Обнаружено 14 новых генетических заболеваний у детей

Возврат к списку

09.02.2017

Обнаружено 14 новых генетических заболеваний у детей

Обнаружено 14 новых генетических заболеваний у детей

Врожденные аномалии развития являются одной из главных причин смертности новорожденных по всему миру. В большинстве случаев главную роль играют генетические факторы. Одно из крупнейших исследований болезней детей выявило 14 новых генов, ответственных за нарушения развития у детей.

Аномалии развития являются причиной более 300 000 смертей новорожденных по всему миру. К этим аномалиям зачастую относится развитие болезней, включая дефект нервной трубки, порок сердца, аутизм, синдром Дауна или др. Причина половины аномалий исследователям неизвестна. На сегодняшний день известно более 1000 генетических причин нарушения развития. С учетом того, что большинство нарушений развития очень редки, многие патогенные варианты остаются неизвестными. Новый проект «Расшифровка развития расстройств» (DDD) поставил целью определить развитие заболеваний у детей и использовать геномные технологии для улучшения диагностирования расстройств.

DDD — крупное исследование детей с ранее не диагностированными расстройствами, в котором были обработаны клинические данные 200 исследований National Health Service (NHS). Ученые изучили более 20000 человеческих генов детей из 4000 семей. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature.

Изучение мутаций среди детей из 4000 семей

DDD-исследование было реализовано при поддержке института Wellcome Trust Sanger, Кембридж, во главе с доктором Мютью Харлсом и Джереми МакРэем. Исследование включало секвенирование экзома у членов 4293 семей, в которых был по крайней мере один член семьи с тяжелым, не диагностированным расстройством развития.

Секвенирование экзома — распространенный и эффективный способ секвенирования белок-кодирующих областей ДНК с целью выявления генетических вариаций, связанных с нарушениями. Поскольку экзомы составляют примерно 2,5 % от генома человека, секвенирование экзома является более эффективным методом исследования. Это означает, что большое количество людей может быть исследовано более экономичным и менее трудоемким способом.

В рамках исследования команда сосредоточилась на спонтанно возникающих мутациях, которые возникают, когда ДНК передается от родителей к детям. Эти мутации т. н. De Novo или новые мутации отсутствуют у обоих родителей, но появляются в первые у ребенка. В DDD-исследовании провели клиническое обследование детей из 4000 семей. После чего исследователи объединили клинические данные с предыдущими анализами еще 3287 людей, живущих с подобными расстройствами.

Каждый год рождается 400 000 детей с новыми мутациями

Исследование выявило 94 гена, которые с большей вероятностью были мутациями De Novo. Из них 14 генов были ранее признаны отклонениями в развитии. В целом, авторы подсчитали, что 42 % участников проведенного исследования, были носителями De Novo мутации в их ДНК.

Кроме того, по оценкам исследователей новые мутации были причиной расстройств в 1 из 300 случаев. В целом, удалось установить, что в зависимости от возраста родителей 1 из 213 детей и 1 из 448 детей страдают нарушением развития, вызванного мутацией. Это означает, что во всем мире почти 400 000 новорожденных страдают от спонтанных мутаций.

Доктор Мэтью Харлс отмечает важность исследования: «Это самое крупное исследование, в котором принимали участие такое большое количество семей, 4000 пациентов, 200 генетиков. Благодаря совместным усилиям, мы смогли поставить диагнозы не диагностированным пациентам. Постановка диагноза приносит огромное облегчение для родителей и дает возможность объединиться с другими семьями с подобной проблемой. Это позволяет им получить поддержку, подключиться к социальным сетям и участвовать в исследовательских проектах, связанных с конкретным расстройством.»

Профессор Дэвид Фитцпатрик, ведущий автор, MRC Human Genetics Unit, университет Эдинбурга, также подчеркивает важность данного исследования для возможности дальнейшего лечения и профилактики. Он комментирует: «Семьи ищут генетическую диагностику для своих детей, т.к. это помогает им понять причину расстройства ребенка. Это может помочь врачам лучше справляться с болезнью ребенка и даст подсказки для дальнейшей терапии. В дополнении к этому, диагноз позволяет родителям узнать, что в будущем ждет их ребенка и какие риски могут коснуться последующих беременностей, связанные с этим же расстройством, что является огромной помощью, если люди планируют большую семью.»

Подпишитесь на блог и получите бесплатную книгу-путеводитель по лечению и туризму в Южной Корее

Возврат к списку



Наш instagram