Пять редчайших заболеваний, о которых вы могли даже не знать

Возврат к списку

19.10.2016

Пять редчайших заболеваний, о которых вы могли даже не знать

Пять редчайших заболеваний, о которых вы могли даже не знать

Ходячие мертвецы, каменные люди и неуправляемые «чужие» руки — все это распространенные сюжеты из фильмов ужасов или фантастики. Вы можете быть удивлены, узнав, что все это лишь немногие из двух тысяч редчайших заболеваний, поражающих человека и способных разрушить жизнь.

Всего существует около 7000 видов редких заболеваний и расстройств, и все больше и больше обнаруживаются каждый день.

Есть такие редкие заболевания, о которых знают все или, по крайней мере, многие. Это такие заболевания, как, например, острый миелоидный лейкоз или рак пищевода.

Тем не менее, существуют и другие нарушения, которые кажутся скорее выдуманными, нежели реальными.

Рассмотрим пять самых странных медицинских нарушений

1) Синдром Алисы в стране чудес

Назван в честь произведения Льюиса Кэролла, в котором Алиса периодически вырастает или уменьшается. Синдром Алисы в стране чудес (AIWS) является расстройством мозга, которое влияет на восприятие человеком размеров самого себя и окружающих предметов.

Также известнен как синдром лиллипутских галлюцинаций Тодда. Люди с этим диагнозом испытывают ощущения изменения размеров самих себя и окружающих предметов, в результате чего они воспринимают части тела или внешние объекты, как растущие или уменьшающиеся, чего нет на самом деле.

Такие ошибочные ощущения чаще всего возникают в ночное время. Известен случай 6-летнего мальчика, который в течение 15-20 минут пребывания в темноте начинал визуализировать объекты как отдаляющиеся и уменьшающиеся.

Пока неясно, что именно вызывает этот синдром. Эпилепсию, опухоли головного мозга, использование психоактивных лекарств и вирус Эпштейна-Барра связывают с развитием этого заболевания.

Расстройство является наиболее распространенным среди детей и часто исчезает к моменту взросления, обычно по достижению подросткового возраста. Тем не менее, он может сохраняться и во взрослой жизни.

В 2013 году The Daily Mail сообщила о 24-летней британской женщине с этим синдромом. Абигейл Мосс начала испытывать приступы, начиная с возраста 5 лет, и они происходили почти каждый день в детском возрасте. В то время, как ее приступы случаются реже в зрелом возрасте, они до сих пор возникают несколько раз в год.

Абигейл описывает то, что он чувствует:

«Атака постепенно нарастает. Вы чувствуете, как комната уменьшается и давит, что тело становится все больше. Руки и ноги, кажется, удлиняются. Вещи выглядят дальше или кажутся меньшими, чем они есть. Движения ощущаются более быстрыми. Чувствуешь себя так, как Алиса в сказке: все предметы меняют размеры, пропорции нарушаются».

2) Аллергия на воду

Учитывая, что около 60 процентов человеческого тела состоит из воды, может показаться неожиданным, что некоторые люди имеют аллергию на воду. Это состояние известно как аквагенная крапивница.

У людей с аквагенной крапивницей быстро развиваются зудящие образования после того, как их кожа вступает в контакт с водой, особенно на шее, руках и верхней части туловища.

Это означает, что люди с таким заболеванием не в состоянии участвовать в обычной повседневной деятельности, в том числе принимать ванну или душ, плавать или выходить на улицу в дождь. Даже плач может привести к появлению сыпи, а в редких случаях и питьевая вода может вызвать аллергическую реакцию.

Число людей, которые страдают аллергией на воду остается неясным, хотя исследования показывают, что такое состояние чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и начало обычно происходит в период полового созревания или сразу после.

Основные причины аллергии на воду остаются неясными, но есть несколько теорий. Некоторые исследователи считают, что состояние возникает в результате реакции на вещества, которые растворены в воде, которые при попадании на кожу активируют иммунный ответ.

Другая теория состоит в том, что вещество на коже или в коже взаимодействует с водой, создавая токсичные соединения, которые вызывают крапивницу.

Поскольку аллергия на воду настолько редка, мало исследований было проведено с целью определения эффективности лечения заболевания. Единственное, что известно точно — это то, что обычные лекарства от аллергии не оказывают ни малейшего лечебного эффекта и не снимают аллергические приступы.

3) Синдром ходячего мертвеца

Также известный как синдром Котара в честь парижского невролога Жюля Котара, который впервые описал это состояние в 1882 году — синдром ходячего мертвеца является психическим расстройством, при котором человек считает, что у него отсутствуют части тела, или что он потерял свою душу или умер.

Люди с таким расстройством могут отказываться от еды и питья, веря в то, что им это не нужно, потому что они не существуют. Ежедневные мероприятия часто включают в себя посещение кладбищ для того, чтобы быть ближе к смерти. Они также могут пренебрегать личной гигиеной и физическим здоровьем.

Хотя это крайне редкое заболевание, причины которого остаются неясными, синдром часто проявляется как сопутствующее расстройство при шизофрении и расстройствах настроения.

Один из таких случаев опубликован в журнале Psychiatry в 2008 году, где речь идет о 53-летней женщины с Филиппин. Женщина жаловалась семье на то, что она пахнет разлагающейся плотью, и просила, чтобы ее доставили в морг для того, чтобы она могла быть в компании других умерших лиц, после чего ее помстили в психиатрическую больницу.

Пожалуй, одним из самых интересных случаев синдрома ходячего мертвеца является человек, идентифицированный только как Грэм. После попытки самоубийства, при которой он лег в ванну с водой и засунул в нее провода под электрическим напряжением, он проснулся, полагая, что его мозг мертв.

«Я просто чувствовал, что мой мозг не существовал больше», — сказал Грэм в интервью New Scientist в 2013 году. «Я продолжал рассказывать врачам о том, что таблетки не дадут эффекта, потому что у меня больше нет мозга. Я поджарил его в ванне ».

Грэм стал предметом исследования в 2013, опубликованного в журнале Cortex, в котором исследователи из Великобритании и Бельгии обследовали его мозг.

Они были поражены, обнаружив, что мозг Грэма находится в вегетативном состоянии, даже когда он находится в состоянии бодрости. Исследование также показало ограниченную активность в головном мозге в лобной и теменной областях.

«Я анализировал ПЭТ-сканирование в течение 15 лет, и я никогда не видел никого, кто был бы на ногах и мог взаимодействовать с людьми с такой аномалией мозга», — сказал соавтор исследования Университета Льежа в Бельгии. «Функции мозга Грэма напоминают те, когда человек находится в состоянии анестезии или сна. Увидеть такой мозг у кого-то, кто бодрствует, является совершенно уникальным явлением».

С помощью психотерапии и лекарств ситуация Грэма улучшилась, но для этой болезни до сих пор нет лечения.

4) Синдром каменного человека

Вы, вероятно, знакомы с мифологическим существом Медуза — отвратительным монстром, который может превратить живые существа в камень одним взглядом.

В реальном мире, однако, есть медицинское состояние, которое является столь же смертоносным: синдром каменного человека.

Синдром каменного человека, также известный как фибродисплазия — это генетическое заболевание, при котором мышцы и соединительной ткани, такие, как связки и сухожилия, регенерируются в качестве костей в ответ на повреждение, постепенно образуя второй скелет и вызывая неподвижность.

Деформированные большие пальцы часто являются первым симптомом с последующей тугоподвижностью суставов, проблемами с движением и затрудненным дыханием.

От этого заболевания страдает 1 человек на каждые 2 миллиона жителей планеты, синдром вызывается мутацией в гене ACVR1 — ген, который контролирует рост и пролиферацию клеток в мышцах и соединительной ткани.

В большинстве случаев расстройства возникают из спонтанных мутаций гена, хотя известны случаи, когда такие мутации наследовались от одного больного родителя.

Синдром каменного человека является разрушительным состоянием. Малейшего повреждения достаточно, чтобы вызвать рост костей на замену поврежденных мышц, и нет никакого лечения или даже каких-либо эффективных методов торможения или облегчения заболевания. Хирургическое вмешательство, чтобы удалить лишнюю кость, только еще больше стимулирует рост костей.

В прошлом году, 23-летняя Уитни Уэлдон из Нью-Джерси — одна из примерно 285 человек в США, страдающих от этого заболевания, дала интервью для The Daily Mail о своей жизни.

Уитни был диагностирован синдром каменного человека в 9-летнем возрасте, после травмы шеи, которая привела к сильному набуханию в ее спине. В возрасте 19 лет, кости начали формироваться в ее бедрах, после чего ей приходится использовать инвалидное кресло.

В то время, как ее состояние ухудшается, Уитни принимает участие в клинических испытаниях в попытке найти лекарства, которые смогли бы остановить образование новых костей.

«Я не думаю о том, что в один прекрасный день я стану статуей», — говорит Уитни. «Но я знаю, что медицинские достижения не происходят в одночасье. Я просто остаюсь позитивной и живу своей жизнью.»

5) Синдром чужой руки (AHS)

AHS является редким расстройством двигательной активности, характеризуется непроизвольной, но целенаправленной деятельностью одной руки. Например, человек может начать застегивать рубашку с одной стороны, а с другой стороны другая рука расстегивает ее, а человек этого даже не осознает.

Иногда у пациентов с AHS также могут возникать непроизвольные движения в одной из ног.

В тяжелых случаях «чужая» рука может быть агрессивной. Были сообщения людей с этим синдромом о том, что из рука их избивала, а некоторые пациенты даже сообщали, что рука пыталась задушить их.

Один из последних случаев был описан в статье, опубликованной в 1998 г. в журнале о неврологии, нейрохирургии и психиатрии. 81-летняя женщина сообщила, что она боится свою левую руку после того, как она несколько раз била ее и пыталась задушить.

Сканирование мозга пациентов с AHS показали, что состояние возникает в результате поражения в областях мозга, участвующих в планировании и сенсорном регулировании, в том числе мозолистого тела, а также лобной, теменной и затылочной долей.

Такие повреждения могут возникнуть после инсульта или как следствие нейродегенеративных заболеваний — таких, как болезнь Альцгеймера, опухоли головного мозга и судороги. Определенные формы мозговой хирургии также могут спровоцировать появление AHS.

В настоящее время нет утвержденных лекарств для AHS, есть медикаменты, которые помогают на время вернуть контроль над рукой, но ни один из них не является на 100% эффективным.

Подпишитесь на блог и получите бесплатную книгу-путеводитель по лечению и туризму в Южной Корее

Возврат к списку



Наш instagram