Синдром Кляйнфелтера: что следует о нем знать

Возврат к списку

02.05.2018

Синдром Кляйнфелтера: что следует о нем знать

Синдром Кляйнфелтера: что следует о нем знать

Болезнь Кляйнфелтера — это генетическое заболевание, которое заключается в нарушении развития семенников у мужчин и, как следствие, нарушением выработки гормона тестостерона. Данное заболевание известно, как «XXY синдром», его также называют «XXY триосомия». Главный симптом проявляется во взрослом возрасте, а именно «мужское бесплодие».

В данной статье мы разберем симптомы, причины, диагностику и лечение заболевания.

Причины

У женщин две X-хромосомы, в организме мужчины две хромосомы X и Y. Болезнь Кляйнфелтера проявляется, если ребенок рождается с дополнительной X-хромосомой. Хотя болезнь Кляйфельтера генетическое заболевание, его невозможно унаследовать, поскольку появление дополнительной X-хромососы — случайность. Заболевание встречается примерно у 1-го из 800 новорожденных мальчиков.

Симптомы

Главный признак, который присутствует во всех случаях заболевания, — малый размер мошонки и яичек. Все симптомы могут проявиться не сразу, а прогрессировать в течение жизни человека. Со временем симптомы ухудшаются. Мальчики с данным заболеванием имеет тенденцию быть тихими, застенчивыми и чувствительными. Во время взросления у мальчиков наблюдается более высокий рост и склонность к отложению жира в области живота по сравнению со сверстниками. Люди с синдромом Кляйнфелтера могут иметь больше трудностей с освоением новой информации: медленно читать, писать и усваивать материал. Кроме того, мужчины с синдромом Кляйнфелтера могут иметь: низкий уровень тестостерона, заниженное либидо, бесплодие, гинекомастию, субтильное телосложение, широкие бедра.

Осложнения

Главная проблема синдрома Кляйнфелтера — бесплодие, но помимо него возможно развитие следующих осложнений: болезни сердца, диабет, остеопороз, аутоиммунные нарушения (включая волчанку), онкологию (включая рак молочной железы), заболевания легких, варикозное расширение вен, тревожность и депрессию.

Диагностика

Данное заболевание может определить только генетический тест — кариотип. В лабораторию отправляют небольшой участок кожи или образец крови для того, чтобы проверить наличие дополнительной X-хромосомы. Проблемы в учебе могут быть первым признаком того, что у ребенка есть данное заболевание. Первый признак наличия данного заболевания у взрослых мужчин — бесплодие. В период полового созревания физический осмотр может выявить симптомы заболевания, например, увеличение груди и маленький размер мошонки и яичек. Дополнительная диагностика может включать спермограмму и анализ крови на гормоны.

Лечение

При данном заболевании лечение может иметь только симптоматический характер, исправить данную генетическую аномалию невозможно. Как и при любом лечении ранняя диагностика позволяет добиться больших результатов, но начать лечение никогда не поздно. Лечение может приносить пользу в любом возрасте и включает следующие аспекты:

Заместительную терапию тестостероном

Лечение обычно происходит в виде инъекций, таблеток, гелей или патчей. Заместительная терапия улучшает силу, повышает уровень энергии и концентрации. Лечение, начатое в подростковом возрасте, позволяет предотвратить долгосрочные последствия снижения производства тестостерона. Но стоит учитывать, что данная терапия не влияет на уровень фертильности и размер мошонки.

Лечение бесплодия

От 95 до 99 % мужчин с данным заболеванием бесплодны по причине невозможности продуцировать достаточное количество семенной жидкости. В данном случае возможно применение интрацитоплазматической инъекции спермы (метод ИКИ). Во время ИКСИ сперматозоиды извлекают из яичек и вводят непосредственно в яйцеклетку.

Операцию по уменьшению груди

Не существует медикаментозного лечения увеличенной груди. Удаление избыточной ткани груди пластическим хирургом эффективно, но сопряжено с рисками, связанными с любым хирургическим вмешательством. Результат операции по уменьшению груди — более мужественный вид торса. Операция уменьшает шансы развития онкологии молочной железы и может помочь смягчить стресс, связанный с внешним видом груди.

Выводы

Большинство людей с синдромом Кляйнфелтера живут обычной продуктивной жизнью, а симптомы могут быть едва заметны. Но если симптомы ярко выражены, своевременная и правильная помощь может предупредить дальнейшие осложнения. В таком случае необходимо комплексное лечение: помощь педиатра, врача терапевта, психолога, специалиста по бесплодию, уролога и эндокринолога.

Подпишитесь на блог и получите бесплатную книгу-путеводитель по лечению и туризму в Южной Корее

Возврат к списку



Наш instagram